Науковці відкрили новий вид діабету у новонароджених, спричинений мутацією гена TMEM167A
Вчені з’ясували, що мутація гена TMEM167A руйнує клітини, які виробляють інсулін, викликаючи рідкісний тип неонатального діабету з неврологічними порушеннями.
У світі вперше виявили новий тип діабету, який виникає у немовлят через мутацію в гені TMEM167A. Про це повідомила команда міжнародних дослідників, результати роботи яких опубліковані у науковому журналі Journal of Clinical Investigation (JCI).
Зміна в гені TMEM167A порушує роботу β-клітин підшлункової залози — саме вони відповідають за вироблення інсуліну. Через збій ці клітини гинуть, що й призводить до розвитку діабету у новонароджених.
Щоб дослідити цей процес, учені застосували технологію редагування генів CRISPR і стовбурові клітини. Це дозволило простежити, як саме мутація впливає на клітинні механізми. Виявилося, що TMEM167A необхідний не лише для нормальної секреції інсуліну, а й для функціонування нервової системи. У дітей із цією мутацією також спостерігалися неврологічні порушення — зокрема епілепсія та мікроцефалія.
Автори дослідження зазначають, що відкриття цього рідкісного типу діабету дозволить краще зрозуміти, як відбувається регуляція інсуліну в організмі. У майбутньому це може стати основою для створення нових методів лікування неонатального діабету та інших його форм, якими нині страждають майже 600 мільйонів людей у всьому світі.
